В Калининграде в БФУ имени И. Канта 30 января состоялась мини-конференция по митохондриальной медицине.
Результаты 
исследований представили видные российские и зарубежные ученые, среди которых представители Лозаннского университета (Швейцария), Эндокринологического научного центра (Москва), Института физики и прикладной математики Уральского федерального университета (Екатеринбург).
Илья Мазунин, к.б.н., заведующий лабораторией молекулярно-генетических технологий Института живых систем, прокомментировал событие собкору в Калининграде:
– Стоит начать с того, что такое митохондрии. Если представить клетку нашего организма как цех, то митохондрии будут тем помещением, где производят энергию для работы этого цеха. В митохондриях есть своя ДНК, где записана инструкция, как она должна работать, чтобы вырабатывалась энергия. При каждом делении клетки инструкция переписывается, и периодически получается так, что в ней меняются несколько слов. Появляющиеся ошибки не отражают истинной сути, и митохондрии перестают понимать, как им следует работать. Митохондриальная медицина как раз изучает те ошибки в инструкции или, другими словами, мутации в ДНК митохондрии, которые приводят к нарушениям выработки энергии и нарушению функционирования этих клеток. Это же, как следствие, приводит к возникновению различных заболеваний.
Класс митохондриальных заболеваний очень широк, но в первую очередь это нейромышечные и нейродегенеративные. То есть поражаются наиболее энергозависимые ткани: мышечные и нервные. Митохондриальная медицина – направление относительно новое, первые мутации в ДНК митохондрий, ассоциированные с клиническими проявлениями, были обнаружены только в 1988 году. Этот год можно считать началом эры молекулярной митохондриальной медицины. С тех пор были обнаружены сотни мутаций как в геноме митохондрий, так и в ядерных генах, кодирующих белки, импортируемые в митохондрии. Все эти мутации приводят к митохондриальным заболеваниям, клиническая картина которых весьма и весьма разнообразна.
За последние 30 лет митохондриальная медицина шагнула далеко вперед: теперь в сфере ее фокуса создание протоколов генной терапии и модификаций протоколов экстракорпорального оплодотворения. Например, несколько месяцев назад в Мексике был рожден первый ребенок, об этом говорили во всех СМИ, у которого митохондрии были от другой женщины, потому что у его матери они были больными, а как мы знаем, митохондрии передаются только по женской линии. Конечно, на эту тему долго дискутировали, потому что обычно у человека 2 родителя, где часть информации от мужчины и часть от женщины, а здесь часть информации получилась от второй женщины.
Мы решили провести подобную конференцию, потому что в рамках нашей, и моей в частности, научной деятельности мы занимаемся разработкой протоколов редактирования генома митохондрии. По сути это протоколы генной терапии митохондриальных заболеваний. Но это, конечно, узкое инженерное направление, а в общем митохондриальные заболевания – это работа врачей, потому что это очень сложная клиническая картина, это должны видеть врачи. Одна из сегодняшних лекций будет посвящена клинике таких заболеваний.
С другой стороны, чтобы вмешиваться в митохондриальный геном, мы должны понимать, как он работает, и у человека, и у животных. Этому посвящена лекция одного из мировых экспертов в области эволюционной биологии, который также занимается митохондриями. Кроме того, когда проявляются мутации на клеточном уровне, изменяются сами митохондрии, а потом уже возникает клиника – это отдельная лекция по структуре митохондрии. В общем четыре заявленных в рамках конференции лекции дают нам достаточно полную картину различных аспектов митохондриальной медицины.
Мы надеемся, что студенты сегодня также заинтересуются этой темой. У меня в лаборатории уже есть те, кто каждый день думает со мной о нюансах экспериментов по разработке протоколов терапии митохондриальных заболеваний. Часть из ребят плотно работает с профессором из Швейцарии, по скайпу они проводят конференции каждую неделю, ведут очень серьезные проекты.
Сама тема митохондриальной медицины хоть и узкая, но глобально мы поднимаем общие вопросы. Это и генетика, и мутагенез, и эволюция, и патоморфология. Если это генная терапия, то мы рассматриваем различные подходы к клонированию ДНК. Для студентов это также понимание того, как все знания, которые им даются, используются в реальной жизни, ведь нужно знать все, от фундаментальных вещей до прикладных.
Константин Попадин, к.б.н., университет Лозанны, Швейцария:
-Митохондриальная медицина важна потому, что митохондрии живут своей отдельной жизнью внутри каждой нашей клетки, и это может приводить к последствиям, патологическим для всего организма. Например, многие клетки нашего организма, а особенно самые важные: нейроны и мышечные клетки, поделившись несколько раз, не делятся дальше. Однако, митохондрии продолжают делиться внутри клетки и конкурировать друг с другом. В этой внутриклеточной конкуренции важно не то, как хорошо работают митохондрии, а важно то, как быстро они делятся. Поэтому победители — это эгоистичные митохондрии, которые оптимизируют лишь свою скорость деления, и не производство энергию для клетки. В итоге, через несколько десятков лет клетка наполняется такими эгоистичными митохондриями и умирает, обуславливая старение и старческие заболевания (деградация мышц и нейронов).
Современная медицина может объяснить практически все серьезные болезни, как правило, вызванные одной мутацией. Однако следующий шаг состоит в том, чтобы понять, как мы можем скомбинировать множество разных мелких поломок, чтобы далее предсказать, что данный организм будет чуть более больным нежели другой.
Сегодня я говорил о необходимости понимать не только сильно вредные мутации, которые делают нас больными, но и пытаться понять многочисленные слабые поломки в нашем геноме
Я думаю, этот вопрос один из самых интересных среди всех тех, которые сегодня биология: какова генетическая компонента того, что кто-то выше, у кого-то лучше образование, у кого-то больше детей. Эти вопросы мы не могли ставить еще 10 лет назад. А теперь мы можем посмотреть на геном и сказать, почему у этого человека выше вероятность, что он будет иметь хорошее образование или он будет быстрее бегать или у него большие шансы дожить до 100. Причем ответы на данные вопросы – не простая сухая статистика, эти знания приближают нас к пониманию того как работает наш геном».